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這個(gè)炸彈如何解決？

(相關(guān)資料圖)

記者朱萍 實(shí)習(xí)生林昀肖 北京報(bào)道 “肥厚型心肌?。℉ypertrophic Cardiomyopathy，簡稱HCM）是青少年和運(yùn)動(dòng)員猝死的主要原因之一。肥厚型心肌病就如同深藏患者體內(nèi)的一顆‘不定時(shí)炸彈’，使患者被猝死的心理壓力時(shí)刻籠罩著，時(shí)刻生活在未知的恐懼之中，嚴(yán)重影響著他們的生活質(zhì)量。”近日，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院馬長生教授向記者表示。

據(jù)介紹，肥厚型心肌病是一種由心肌過度收縮和左心室血液充盈受阻引起的慢性進(jìn)行性疾病，也是一種相對(duì)罕見的心血管疾病。由于患者可能并無明顯癥狀，且癥狀與其他疾病相似，因此只有少數(shù)病例經(jīng)臨床確診，據(jù)統(tǒng)計(jì)約有80%-90%的患者未被診斷。目前，肥厚型心肌病還無法根治，且多數(shù)患者預(yù)后不佳。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院張健教授向記者表示，現(xiàn)階段肥厚型心肌病治療存在未被滿足的巨大需求，主要原因在于針對(duì)肥厚型心肌病的藥物治療一直無突破性進(jìn)展。超過一半的患者認(rèn)為，目前的治療對(duì)改善其生活質(zhì)量僅有很小幫助，亟待突破性藥物突破困境，改善患者生活質(zhì)量。

“不定時(shí)炸彈”

肥厚型心肌病是一種由心肌過度收縮和左心室血液充盈受阻引起的慢性進(jìn)行性疾病，可導(dǎo)致衰弱癥狀和心臟功能障礙。肥厚型心肌病是一種相對(duì)罕見的心血管疾病，其最常見的原因是心肌肌小節(jié)蛋白的基因突變。目前，肥厚型心肌病在全球都尚未被充分診斷。

張健向記者介紹稱，肥厚型心肌病全球患病率為1:500，根據(jù)《中國肥厚型心肌病管理指南2017》，估計(jì)在中國約有110-280萬患者。由于患者可能并無明顯癥狀，且癥狀與其他疾病相似，因此只有少數(shù)病例經(jīng)臨床確診，據(jù)統(tǒng)計(jì)約有80%-90%的患者未被診斷。馬長生指出，肥厚型心肌病是青少年和運(yùn)動(dòng)員猝死的主要原因之一。因?yàn)椴糠只颊叻屎裥托募〔』颊唛L期無癥狀或沒有明顯癥狀，如未經(jīng)確診且在沒有醫(yī)學(xué)引導(dǎo)下進(jìn)行大運(yùn)動(dòng)量的運(yùn)動(dòng)，會(huì)有猝死的風(fēng)險(xiǎn)。

馬長生介紹，肥厚型心肌病是一種遺傳性疾病，其遺傳傾向大約為50%。肥厚型心肌病的相關(guān)基因有1000種以上，常見的基因有大約7種，其中哪一種基因具有決定性目前還無法肯定。馬長生認(rèn)為，未來可以通過基因技術(shù)來解決肥厚型心肌病的遺傳問題，在妊娠期對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測，并消除導(dǎo)致肥厚型心肌病的基因，這種技術(shù)的發(fā)展需要15年至55年。

對(duì)于肥厚型心肌病患者來說，一旦出現(xiàn)癥狀，病情會(huì)逐步惡化，晚期還會(huì)合并心力衰竭、心律失常和卒中等心血管疾病，也是老年肥厚型心肌病患者的主要死因?！盎颊咭坏┏霈F(xiàn)呼吸困難、胸痛、心悸、疲乏、暈厥等癥狀，立即前往醫(yī)院心內(nèi)科就診，通過超聲檢測等進(jìn)一步確診并積極治療，可以延緩疾病進(jìn)展，預(yù)防猝死、心衰等，并改善生活質(zhì)量。”馬長生表示。

目前，肥厚型心肌病還無法根治，且多數(shù)患者預(yù)后不佳，疾病發(fā)展的未知性給他們帶來沉重的心理負(fù)擔(dān)。馬長生表示，肥厚型心肌病就如同深藏患者體內(nèi)的一顆“不定時(shí)炸彈”。很多患者發(fā)生過暈厥或心律失常癥狀，也有患者經(jīng)藥物治療后仍不能改善癥狀，這些患者時(shí)刻籠罩在猝死的心理壓力下，在未知的恐懼中生活，不少患者由于并發(fā)癥被迫辭去工作，生活質(zhì)量受到嚴(yán)重影響?！靶膬?nèi)科醫(yī)生通過現(xiàn)有治療手段幫助患者減緩疾病進(jìn)程、改善生活品質(zhì)的同時(shí)，更需要給予其更多的心理護(hù)理與關(guān)愛。”

關(guān)于肥厚型心肌病的檢查手段，張健指出，如果有家人發(fā)生因心臟問題發(fā)生不安全事件，或家人有心率失常問題，以及家人已查出有心肌病疾病史，應(yīng)該進(jìn)行肥厚型心肌病篩查，篩查的主要包括以下方面，首先是心臟病的篩查。其次要進(jìn)行超聲心電圖篩查，可以觀察是否有心肌肥厚；此外，還可以進(jìn)行磁共振檢查，來評(píng)價(jià)心肌肥厚的特點(diǎn)，有無纖維化等。除此之外還有基因篩查，可能會(huì)發(fā)現(xiàn)一些特殊家族共有的普遍病理，找出典型的肥厚型心肌病基因就可以明確診斷。

創(chuàng)新藥物未來可期

談及肥厚型心肌病的藥物治療，張健指出，現(xiàn)階段肥厚型心肌病治療存在未被滿足的巨大需求，主要原因在于針對(duì)肥厚型心肌病的藥物治療一直無突破性進(jìn)展。當(dāng)前可用的藥物并不能充分改善患者癥狀或者耐受性較差，而化學(xué)消融、導(dǎo)管介入、手術(shù)等治療手段也無法達(dá)到很好效果。超過一半的患者認(rèn)為，目前的治療對(duì)改善其生活質(zhì)量僅有很小幫助，亟待突破性藥物突破困境，改善患者生活質(zhì)量。

隨著對(duì)肥厚型心肌病病理機(jī)制的深入研究和治療靶點(diǎn)不斷探索，以肥厚型心肌病致病機(jī)制為靶向的創(chuàng)新治療藥物在國外獲批上市，為患者帶來了新的希望。據(jù)悉，作為全球首個(gè)心肌肌球蛋白抑制劑，Mavacamten今年4月已獲得美國FDA批準(zhǔn)，用于治療紐約心臟病協(xié)會(huì)（NYHA）心功能分級(jí)為II-III級(jí)的有癥狀梗阻性肥厚型心肌?。╫HCM）成人患者。Mavacamten是FDA批準(zhǔn)的首個(gè)也是唯一一款用于HCM治療的心肌肌凝蛋白變構(gòu)調(diào)節(jié)劑，可提供2.5mg、5mg、10mg和15mg的膠囊。

Mavacamten是一款創(chuàng)新的口服選擇性心肌肌球蛋白別構(gòu)調(diào)節(jié)劑，靶向oHCM的潛在病理生理學(xué)，有望減少患者的心臟過度收縮癥狀。在臨床期和臨床前研究中，Mavacamten可以降低心壁應(yīng)激的生物標(biāo)志物，減輕過度的心肌收縮力，減少LVOT梯度和增加舒張順應(yīng)性。聯(lián)拓生物擁有這一療法在中國及其它亞洲地區(qū)開發(fā)和商業(yè)化權(quán)益。今年2月該創(chuàng)新療法也被國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心授予“突破性治療藥物”認(rèn)證，并于近期被寫入最新的《中國肥厚型心肌病指南2022》?！跋Ｍ@一顛覆性療法能夠盡快在國內(nèi)進(jìn)入臨床使用，讓更多中國的患者早日獲益?！睆埥”硎?。

聯(lián)拓生物中國區(qū)總經(jīng)理錢江向記者介紹，目前聯(lián)拓也正在和國內(nèi)的臨床機(jī)構(gòu)合作，開展Mavacamten在中國的EXPLORER-CN III期臨床實(shí)驗(yàn)，觀察其在整體肥厚型心肌病方面的療效，以及安全性方面的結(jié)果。在今年8月，整體臨床實(shí)驗(yàn)的患者的招募工作已完成，目前研究正在進(jìn)一步開展。

在肥厚型心肌病的治療中，除了引入創(chuàng)新治療藥物外，防治管理和科普教育同樣重要。一名肥厚型心肌病患者向記者表示，其在確診肥厚型心肌病后，曾前往多家醫(yī)院進(jìn)行治療，但大部分醫(yī)生對(duì)于這一疾病并不關(guān)注，給出的用藥方案也五花八門并不統(tǒng)一。面對(duì)當(dāng)前肥厚型心肌病患者的診療現(xiàn)狀，在推動(dòng)全國范圍內(nèi)疾病防治管理和患者科普教育中，北京力生心血管健康基金會(huì)主導(dǎo)啟動(dòng)“從心悅”公益行動(dòng)。

北京力生心血管健康基金會(huì)會(huì)長劉力生向記者介紹，“從心悅”科普教育公益平臺(tái)將面向醫(yī)務(wù)人員、患者和大眾，通過多維度、多板塊設(shè)置，幫助醫(yī)生了解和掌握國內(nèi)外肥厚型心肌病的最新診療技術(shù)；同時(shí)也為患者提供科學(xué)的疾病治療，用藥、隨訪、護(hù)理等管理信息；公眾也可以通過平臺(tái)了解到肥厚型心肌病的科普知識(shí)。